谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2,基因变异预测迈入单细胞级精度

谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2 基因序列模型,通过条件式架构将 DNA 变异预测细化至单细胞级别,大幅提升复杂疾病因果变异定位精度,现已通过 API 向非商业研究开放。

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DeepMind 发布 AlphaGenome 2,实现单细胞级 DNA 变异预测。

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新模型识别因果变异占比达 30%,基因效应方向准确率近翻倍。

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具备零样本泛化能力,API 已面向非商业研究开放使用。

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数智朋克讯 2026年11月11日,谷歌 DeepMind 发布新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2。该模型将 DNA 变异预测的粒度从宽泛组织细化至单细胞类型与状态,目前其 API 已面向非商业研究开放。

01核心架构升级与性能表现

AlphaGenome 2 的核心升级在于采用了条件式模型架构。与初代模型的并行预测模式不同,新模型单次仅针对一种特定条件(如组织、细胞类型或细胞状态)预测 DNA 效应。新架构基于 68 类组织的超 1.07 亿个单细胞图谱(包含人类与小鼠数据)训练而成。在性能表现上,AlphaGenome 2 能识别出近两倍数量的可改变细胞内基因表达的变异;在 TenK10K 大型单细胞数据集测试中,其识别到的因果变异占比达 30%,基因效应方向判断准确率达 43%,较初代接近翻倍。此外,新模型还新增了 DNA 甲基化预测能力,并支持预测缺失的染色质可及性等跨模态数据填充。

关键数据

30%因果变异占比TenK10K 数据集测试
43%基因效应方向准确率较初代接近翻倍
1.07 亿+单细胞图谱68 类组织训练数据

02泛化能力与疾病定位应用

在泛化能力与疾病定位方面,AlphaGenome 2 展现出强大的零样本泛化特性。科研人员无需重新训练模型,仅需输入数十个细胞的单细胞 RNA 测序快照,即可预测未见过的细胞状态。在针对新冠 mRNA 疫苗的测试中,该模型成功区分了疫苗激活的免疫 T 细胞与静息状态 T 细胞,并揭示了与重症相关的变异在细胞激活状态下的干扰效应。在复杂性疾病研究中,AlphaGenome 2 在计算层面复现了远端调控序列变异通过过度激活肠道免疫巨噬细胞中的 ETS2 基因,从而诱发炎症性肠病的结论,证明了其在精准定位特定细胞类型因果变异方面的可靠性。

03开放计划与生态集成

目前,AlphaGenome 2 已通过 AlphaGenome API 面向非商业研究开放,商业研究则处于私密预览阶段。官方提示该模型仅用于研究用途,尚未经过临床或诊断用途的验证与审批。谷歌计划不久后在智能体开发平台 Google Antigravity 中推出 AlphaGenome 2 Skills,并结合 Gemini 4 等工具进行生态集成。

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